Realizada entre 12 a 17 semanas de gestação por meio de sonda vaginal e com recursos de tecnologia avançada 3D/4D, já sendo possível diagnosticar defeitos cardíacos nesta fase da gestação. O exame é indicado para gestantes com transferência neural aumentada ou malformações fetais ao ultrassom precoce.

A ecocardiografia fetal tem sido indicada a partir da 18° semana de gestação, pela via abdominal em gestantes de alto risco. Embora existam na literatura alguns relatos de caso de diagnóstico de cardiopatia pela via abdominal antes deste período, com o advento dos transdutores transvaginais com tecnologia tridimensional e de alta freqüência, a ecocardiografia fetal precoce ganhou novo impulso. Simultaneamente, os aparelhos de ultra-som adquiriram recursos de processamento e magnificação de imagem, que permitiram uma mudança significativa na habilidade de se visibilizar o coração em fases precoces, já a partir de 12 semanas.

Também em meados da década de 90, foi introduzido o rastreamento das anomalias fetais através da análise conjunta da idade materna e medida da translucência nucal fetal, no período de 10-13 semanas de gestação por Nicolaides et al. (1992). Obtida durante o primeiro trimestre da gestação, é a medida da espessura máxima do espaço hipoecogênico (translucência), entre a pele e o tecido celular subcutâneo que recobre a coluna cervical. Durante o segundo e o terceiro trimestre gestacional, o acúmulo anormal de fluido na região da nuca fetal é denominado de edema nucal ou higroma cístico e não mais de translucência nucal. A translucência nucal é uma expressão fenotípica comum de muitas anomalias cromossômicas, malformações cardíacas e de síndromes genéticas, sendo que quanto maior a translucência nucal, maior o risco para trissomias.

No final da década de 90, já com o método de rastreamento de anomalias cromossômicas pela translucência nucal consagrado em todo mundo, passamos a ter uma população de gestantes de alto risco para cardiopatia, que teoricamente se beneficiariam de um ecocardiograma fetal.

Neste caso, a espera pelo resultado do cariótipo seria menos angustiante frente a um ecocardiograma normal, uma vez que a maioria das trissomias afeta o coração em no mínimo 50%. Ao contrário, um resultado anormal, conduziria o raciocínio clínico no sentido de se estabelecer um prognóstico reservado, uma vez que alguns tipos de cardiopatias, pela gravidade, determinam por si o prognóstico.

O primeiro relato de diagnóstico de cardiopatia congênita pela via vaginal em feto de 11 semanas foi feito por Gembruch et al em 1990. Vários relatos a partir desta data surgiram na literatura, entretanto somente a partir do ano 2000, estudos em séries maiores, começaram a definir a real sensibilidade e especificidade do método. A grande vantagem do diagnóstico precoce seria o alívio que a confirmação de um coração anatomicamente normal traria aos pais, em gestações de alto risco para cardiopatias congênitas, como por exemplo, na gestante que teve um filho anterior cardiopata ou na gestante diabética. Por outro lado, o resultado anormal da ecocardiografia fetal precoce ajudaria a preparar os pais para o resultado do cariótipo, uma vez que cardiopatias específicas são mais associadas a certos tipos de trissomias. Portanto, a ecocardiografia fetal precoce teria as seguintes indicações:

• translucência nucal aumentada

• nas gestações de alto risco para cardiopatia congênita.

Translucência Nucal Aumentada

Sabendo-se que a cardiopatia congênita é o defeito congênito mais comum e o menos diagnosticado pelo ultra-som obstétrico de rotina, o desafio dos últimos anos tem sido descobrir um método de rastreamento precoce de cardiopata fetal, uma vez que a maioria dos fetos cardiopatas tem mães que não caem dentro das indicações clássicas para a ecocardiografia fetal como o diabetes, história familiar de cardiopatia congênita, exposição a agentes cardioteratogênicos e defeitos extracardíacos.

A medida da translucência nucal (TN) entre 11-14 semanas de gestação, tem se mostrado um método sensível na detecção de anomalias cromossômicas e defeitos cardíacos em vida fetal. Enfocando fetos com TN aumentada e cariótipo normal, Ghi et al., Michailidis at al. e Mavrides et al. mostraram em seus estudos uma incidência de cinco a sete vezes maior de cardiopatia neste grupo.

Pouco se sabe sobre alterações cardíacas funcionais em fetos portadores de TN aumentada e trissomias. A insuficiência tricúspide isolada foi descrita por De Vore (2000 e 2001) como um marcador para síndrome de Down em segundo trimestre, porém seu estudo não deixou claro a quantificação, gravidade e características da insuficiência tricúspide considerada por ele um marcador. Como a insuficiência tricúspide mínima funcional tem sido cada vez mais documentada em fetos, com a melhora dos aparelhos de ultra-som, baseados em nossa experiência, consideramos marcador para trissomia apenas quando a insuficiência tricúspide é holossistólica e atinge pelo menos a metade do átrio direito. É interessante ressaltar que estes marcadores são transitórios e poderão desaparecer durante a gestação.

Prognóstico e Conduta Obstétrica

Translucência nucal alterada definiu-se como um grupo de alto risco com indicação de ecocardiografia fetal precoce. Nossa experiência mostra que o diagnóstico da cardiopata nesta fase da gestação é possível, descrevendo pela primeira vez em publicação internacional, alterações funcionais em fetos com TN aumentada. A ecocardiografia fetal realizada por especialista é uma técnica com grande potencial.

Gestações De Alto Risco

As indicações para ecocardiografia fetal precoce, realizada pela via vaginal antes da 18° semana, são as seguintes:

• Diabetes mellitus materna (pré-gestacional)

• Famílias com alto risco para defeitos cardíacos, com história de consanguinidade ou em que o defeito cardíaco é causado por herança Mendeliana isolada ou parte de síndrome rara.

• Famílias ou casais com risco aumentado de anomalias cromossômicas, como por exemplo, em casos de idade materna avançada, em que o casal optou por não fazer o cariótipo.

Prognóstico e Conduta Obstétrica

O prognóstico vai depender do tipo de cardiopatia e das lesões associadas. Embora a ecocardiografia precoce possa trazer vantagens ao direcionar o aconselhamento, orientando os casais quanto ao prognóstico fetal, muito cuidado deve ser tomado quanto a conclusões precipitadas, tomadas baseadas em exame precoce considerado “normal”. Como existe a possibilidade de falsos negativos ou diagnósticos incompletos, é mandatório que um ecocardiograma tardio seja realizado, após vinte semanas de gestação, para confirmação diagnóstica.

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